Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στις Επιστήμες της Ζωής είναι η υψηλή πολυπλοκότητα και ο όγκος των εμπλεκόμενων βιο-δεδομένων, καθώς και η έλλειψη κατάλληλων εργαλείων ανάλυσης που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξαγωγή νέας γνώσης. Στον τομέα της βιοπληροφορικής, υπάρχει μια αυξανόμενη τάση προς την ανάπτυξη φιλικών προς τον χρήστη εργαλείων για την ανάλυση και ερμηνεία βιο-δεδομένων μεγάλης κλίμακας, με ποικίλα εξειδικευμένα εργαλεία και προσεγγίσεις διαχείρισης που διατίθενται στην πρόσφατη βιβλιογραφία.
Στόχος του έργου GenOptics είναι να εφαρμόσει μια νέα πλατφόρμα για την ενσωμάτωση, ανάλυση και οπτικοποίηση multi-omics και άλλων κλινικοβιολογικών δεδομένων, επεκτείνοντας τη λειτουργικότητα των καθιερωμένων εργαλείων βιοπληροφορικής ανάλυσης μέσω ενός διαδραστικού οπτικού πίνακα ελέγχου.
Οι κύριοι στόχοι του έργου είναι οι εξής: α) Ενσωμάτωση των διαδικασιών ανάλυσης υπολογιστικών δεδομένων με ένα ευέλικτο σύστημα οπτικοποίησης ως ενιαία διαδικασία μέσω ενός πίνακα ελέγχου οπτικών αναλυτικών στοιχείων. Απώτερος στόχος του GenOptics είναι να αποκρύψει από τους χρήστες την τεχνική πολυπλοκότητα που δημιουργείται από τη διασύνδεση και την ολοκλήρωση ετερογενών και multi-omics βιοδεδομένων, καθώς και των αντίστοιχων εργαλείων ανάλυσης και τεχνικών οπτικοποίησης. β) Καλύτερη εκμετάλλευση του συσσωρευμένου όγκου δεδομένων multi-omics που επιτρέπει τον εντοπισμό νέων βιοδεικτών και νέων θεραπευτικών στόχων μέσω στοχευμένων κλινικοβιολογικών μελετών. Η πλατφόρμα GenOptics θα αξιολογηθεί και θα επικυρωθεί μέσω τεσσάρων πιλοτικών περιπτώσεων: (i) χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, (ii) ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα, (iii) ορθοκολικός καρκίνος και (iv) κυστική ίνωση
Στο τέλος του έργου θα παραδοθεί μια μια νέα πλατφόρμα που θα επιτρέπει την καλύτερη εκμετάλλευση του συσσωρευόμενου όγκου βιοδεδομένων και τον προσδιορισμό νέων θεραπευτικών στόχων και βιοδεικτών.
Προοπτικά, αυτά τα νέα πρωτόκολλα/αλγόριθμοι/εργαλεία θα μπορέσουν να αξιοποιηθούν ως ροές εργασίας για νέες συναφείς επιστημονικές και εμπορικές πρωτοβουλίες, επιτρέποντας την κλιμάκωση της ανάλυσης ενοποιημένων «ομικών» δεδομένων με εποπτικό τρόπο, τόσο στην ακαδημαϊκή έρευνα όσο και σε κλινικό / διαγνωστικό περιβάλλον.
Ο μακροπρόθεσμος αντίκτυπος του έργου θα είναι επιστημονικός και οικονομικός μέσω της μείωσης του ανθρώπινου και οικονομικού κόστους στην υγεία για την ανάπτυξη ή χρήση εργαλείων ανάλυσης βιοδεδομένων στοχεύοντας στην ανίχνευση νέων βιοδεικτών. Επίσης, το φιλικό προς το χρήστη GenOptics θα φέρει υψηλή προστιθέμενη αξία στο χώρο της της βιομοριακής διαγνωστικής και των επιστημών πληροφορικής και υπολογιστών.
