Δημιουργία γενετικής πλατφόρμας ανίχνευσης παθογόνων παραλλαγών τμημάτων DNA με χρήση τεχνολογίας NGS
Implementation of a genetic platform diagnosing DNA sequencing pathogens by using NGS
82468
Ιωάννης Γεωργίου
01-08-2018
18-11-2021
Διαρθρωτικό Ταμείο Ε.Σ.Π.Α. 2014-2020, Επιχειρησιακό Πρόγραμμα «Ήπειρος» Ευρωπαϊκό Ταμείο Περιφερειακής Ανάπτυξης (ΕΤΠΑ)

Η ολοκλήρωση της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος, το 2003, επαναπροσδιόρισε τη μοριακή βάση για την κατανόηση πολλών ασθενειών και παθήσεων σε γενετικό επίπεδο. Η εφαρμογή της γενετικής γνώσης στην κλινική πράξη, οφείλεται στην ανάπτυξη συστημάτων επόμενης γενιάς αλληλούχισης (Νext Generation Sequenιng, NGS), γνωστής και ως μαζική παράλληλη αλληλούχιση (massive parallel sequencing) αποτελεί μια καινοτόμο μεθοδολογία ανάλυσης του DNA με υψηλή απόδοση (High throughput). Με βάση την τεχνολογία NGS σχεδιάσαμε ένα πρότυπο σύστημα ταυτοποίησης των γενετικών παραλλαγών που οφείλονται σε ανασυνδυασμούς των χρωμοσωμάτων με μέγεθος μικρότερο των 5 ΜΒ και ιδιαίτερα των μικρών ανασυνδυασμών στην περιοχή των 500 ΚΒ. Για το σκοπό αυτό δημιουργήσαμε βάσεις δεδομένων για όλους τους καταγεγραμμένους παθογόνους ανασυνδυασμούς και όλα τα Μικροελλείμματα και τους Μικροδιπλασιασμούς των χρωμοσωμάτων που προκαλούν κλινικά σύνδρομα. Στις βάσεις αυτές καταγράφηκαν τα θερμά σημεία των ανασυνδυασμών με βάση τa οποία δημιουργήθηκε πλατφόρμα ανίχνευσης παθογόνων παραλλαγών με χρήση της τεχνολογίας NGS.

Η τεχνολογία της πολλαπλής παράλληλης ανάλυσης αλληλουχιών (NGS) καταλαμβάνει με μεγάλη ταχύτητα έδαφος στο τομέα της γενετικής διάγνωσης και έρευνας. Μπορεί να δώσει συνδυαστικά αποτελέσματα τόσο για τις μικρές γονιδιακές βλάβες όσο και για τις δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων. Με βάση τη τεχνολογία αυτή, o στόχος του GeneScreening είναι η δημιουργία γενετικής πλατφόρμας ανίχνευσης παθογόνων παραλλαγών στον αριθμό των αντιγράφων ενός ή πολλών τμημάτων DNA (CNVs) ευρείας κλινικής χρησιμότητας και εφαρμογής με σκοπό την πρόληψη και διάγνωση αναπτυξιακών διαταραχών και νοητικής υστέρησης. Επιμέρους στόχοι είναι:

  • η χαρτογράφηση των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών στις οποίες εντοπίζονται τα σημεία ανασυνδυασμού που προκαλούν τα ελλείμματα και τους μικροδιπλασιασμούς
  • η δημιουργία βιοδεικτών παθογόνων ανασυνδυασμών
  • η δημιουργία βάσης δεδομένων των αλληλουχιών που εμπλέκονται στους παθογόνους ανασυνδυασμούς

• η δημιουργία πρότυπου λογισμικού ανίχνευσης σημείων ανασυνδυασμού σε δεδομένα NGS

Το GeneScreening συμβάλει άμεσα στην Έξυπνη Εξειδίκευση της Περιφέρειας Ηπείρου, με συγκριτικό πλεονέκτημα για την περιοχή την Υγεία / Ευεξία και τον τομέα της Πληροφορικής. Στον τομέα της Πληροφορικής, θεωρείται ως προτεραιότητα η μετάβαση από την έρευνα στην καινοτομία με τη συνεργασία επιχειρήσεων και ερευνητικών φορέων που επιτυγχάνεται από τη σύμπραξη του ΠΙ με τη Lime Technology. Στο τομέα της Υγείας / Ευεξίας θεωρείται δράση προτεραιότητας η μελέτη και ανάπτυξη προγνωστικών και διαγνωστικών δεικτών (βιοδεικτών) που καλύπτεται πλήρως από τις δράσεις του έργου GeneScreening.

Σε αυτό το πλαίσιο, οι τρεις πυλώνες που μπορούν να οδηγήσουν την Ήπειρο σε κρίσιμο πόλο ανάπτυξης συγκριτικά με την υπόλοιπη χώρα αλλά και με την Ευρωπαϊκή πραγματικότητα είναι: (i) η ανάπτυξη υποδομών και η ύπαρξη σύγχρονου εξοπλισμού, (ii) η δυνατότητα εφαρμογής τεχνολογιών αιχμής και τέλος (ii) η καινοτομία. Οι πυλώνες αυτοί καλύπτονται πλήρως από τις δράσεις του GeneScreening οδηγώντας σε: • Ανάπτυξη επιστημονικών δεδομένων νέας γνώσης από την συλλογή δειγμάτων πασχόντων ατόμων από σύνδρομα MMS και λεπτομερή χαρακτηρισμό της κλινικής εικόνας και των εργαστηριακών ευρημάτων τους αποτελεί μια σημαντική προσέγγιση στη δημιουργία χαρτών παθογόνων και μη παθογόνων πολυμορφισμών και αποσαφήνιση των Παραλλαγών αγνώστου κλινικής σημασίας (VOUS:variants of unknown significance).

  • Υψηλή καινοτομία και δημιουργία νέων θέσεων εργασίας στους συμμετέχοντες φορείς που οδηγεί όχι απλά σε αναχαίτηση του φαινομένου του «brain drain» αλλά σε δημιουργία πόλου έλξης νέων επιστημόνων στον τομέα της Ιατρικής Γενετικής στην Ήπειρο.
  • Ενίσχυση της εξωστρέφειας και της ανταγωνιστικότητας της οικονομίας της Ηπείρου σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο με τη διείσδυση των διαγνωστικών τεστ που θα αναπτυχθούν στην αγορά της Ελλάδας, των Βαλκανίων καθώς και άλλων χωρών της Μεσογείου και της Ευρώπης που αξιοποιούν την τεχνολογία NGS για διαγνωστικές η διερευνητικές εξετάσεις.
e-max.it: your social media marketing partner